Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Prof. Dr. Elif Funda Şener ve Fransız bilim insanı Prof. Dr. Minoo Rassoulzadegan liderliğindeki bir ekip, otizm araştırmalarında çığır açan bir keşfe imza attı. Türkiye'de ilk kez geliştirilen CC2D1A genindeki mutasyonlarının, diğer otizm modelleri de oluşturabilme imkanını bulan Türk ve Fransız bilim insanlarının 13 yıllık çalışması sonucu otizm tedavisinde yeni bir aday gen olduğu açıkladı. Bu buluş, otizm tedavisi için yeni umutlar taşıyor.
13 YILLIK ZORLU BİR ÇALIŞMA
2011 yılından beri Erciyes Üniversitesi Betül Ziya Eren Genom ve Kök Hücre Merkezi (GENKÖK) bünyesinde süren çalışmalar sonucu, CC2D1A geni otizm için yeni bir aday gen olarak belirlendi. Bu gen, merkezi sinir sisteminde önemli rol oynamakta ve otizmli bireylerde farklı şekilde düzenlenmekte.
DÜNYA VERİ TABANINA KAYIT EDİLDİ
Şubat 2024'te uluslararası veri tabanına kaydedilen CC2D1A geni, otizm araştırmalarında yeni bir dönem başlattı. Prof. Dr. Şener ve ekibi, bu buluşun otizm tanısı için yeni kitler geliştirilmesine katkı sağlayacağını ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için önemli bir adım olduğunu belirtiyor. Prof. Dr. Şener, otizmin genetik ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkan karmaşık bir hastalık olduğunu vurguluyor. CC2D1A geni, otizmin genetik temelinin anlaşılmasında önemli bir parça.
Araştırma ekibi, elde edilen bulgular doğrultusunda otizm tedavisi için yeni yöntemler geliştirmeyi hedefliyor. Hayvan modelleri üzerinde yapılan çalışmaların yanı sıra, klinik çalışmalar da devam ediyor. Amacı, otizmli bireylere daha etkili tedavi seçenekleri sunmak olan ekip, bu alanda önemli bir adım attı.
